مرکز آزمایش و تحقیقات ژنتیک میبد
 سندرم ادوارد يا تريزومي ۱۸
 
يک سندروم، يک مجموعه از نشانه ها و علائم است که يک نابهنجاري ارثي قابل تشخيص را به بارمي آورد. تريزومي 18 سندرومي است که به وسيله يک کروموزم 18 اضافي ايجاد و با ناهنجاريهايي در رشد مورفولوژيک يا نقص عضو مشخص مي گردد. بعد از اينکه دکتر جان ادوارد اولين کسي که کروموزم اضافي را تشخيص داد و يک گزارش در تعريف تريزومي 18 در 1960 چاپ کرد، اين سندروم، سندروم ادوارد ناميده شد
تريزومي 18 چطور اتفاق مي افتد؟
تصور مي شود که يک تريزومي هنگامي رخ مي دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدري يا تخمک مادري به جاي 23 کروموزم حاوي 24 کروموزم باشد. وقتي اسپرم با تخمک لقاح مي يابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جديدي را به وجود مي آورد که به جاي 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.
به عنوان مثال اگر اسپرم پدري شامل 22 کروموزم معمولي و يک کروموزم جنسي X  و يک کروموزم 18 اضافي باشد: تخمک لقاح يافته يک سلول يا تخم مي شود که 22 جفت طبيعي و يک جفت از کروموزم جنسي XX و يک کروموزم اضافه 18 دارد به اين معني که اين نوزاد يک دختر با تريزومي 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود. 
 چرا اين تريزومي بطور مکرر اتفاق مي افتد؟
تريزومي 18 يک نابهنجاري کروموزمي نسبتا نادر است که يک کروموزم 18 اضافي در سلولهاي فرد وجود دارد و تقريبا يک در هر 3000 تولد رخ مي دهد و در جايي ديگر ميزان شيوع آن را يک در هر 8000 تولد تخمين زده اند. دومين ناهنجاري کروموزمي غير جنسي بسيار رايج بعد از تريزومي 21 (سندروم داون ) است. تريزومي 18 اغلب با تريزومي 13 نام برده مي شود زيرا ميزان زيادي از مشکلات و پيش بيني هايشان شبيه هم است. شيوع واقعي تريزومي به سختي قابل پيش بيني است زيرا در بيشتر نيمي از حاملگي ها، حتي قبل از اينکه مادر بداند حامله است بچه سقط مي شود. يک نقص کروموزمي از هر نوع تقريبا يک در هر 200 تولد رخ مي دهد. اين احتمال خطر براي همه والدين يکسان است.
 
نشانه هاي تريزومي 18
قبل از تولد تاريخچه زير وجود دارد:
 
    افرايش مايع آمنيوتيک در جريان آبستني
    کيست هاي شبکه مشيميه اي
    جفت کوچک
    سرخرگ نافي تک
    کاهش فعاليت جنين
    نقص عضو مادر زادي مانند قلب، کليه، شکاف سقف دهان و غيره ...
 
 اما با اين وجود بعضي وقتها هيچ نشانه هاي اوليه اي وجود ندارد
 
 
 
نشانه هايي که در دوران کودکي وجود دارد
 
1-کوچکي دهان و فک
     2-عقب ماندگي رشد درون رحمي
3- اشکال در تغذيه
4- مشت گره کرده با انگشت عقربه اي و انگشت کوچک که روي سومين يا چهارمين انگشت افتاده است
      5- کام شکافته / لب شکري
     6- فقدان چين و چروکهاي دور پنجمين انگشت
    7- قسمتي از پشت سر ممکن است برجسته شود
        ) سر کوچک (ميکروسفالي 8-
9- ناخنهاي کم رشد
شست رشد نيافته يا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پيوسته انگشتي) 10-
11 -شکاف پلکي کوتاه (چين پلک در گوشه جانبي چشم 
.ميليومنينگوسل  بيرون زدگي فتق مانند نخاع و مننژهاي آن از لابه لاي سوراخ در ستون فقرات 12-
.13- يک برجستگي در عقب پاشنه پا
.14-  نابهنجاريهاي اعضا توليد مثل
.15- نمو ناکافي ناخن
16- چروک روي پيشاني که چهره را شبيه ميمونها مي کند
17-عقب ماندگي ذهني شديد
. 18-کاهش تون عضلات اسکلتي
19-نقص لوله عصبي
.20-مکيدن و گريه ضعيف
.21-عدم رشد
. 22-ناهنجاري بينايي 
23-وقفه تنفسي 
.24-تشنج
.25-قوس کف پا
26-گوشهاي پايين افتاده بد شکل
. 27-نابهنجاري هاي مادر زادي قلب،شش،ديافراگم، کليه ها و ميزنايها
 
 
خلاصه تغييرات غير عادي تريزومي 18
اختلال مادرزادي قلبي در 90 درصد موارد
    اسپينابيفيدا در 6 درصد موارد
    اختلالات چشمي در 10 درصد موارد
اختلال شنوايي خيلي زياد
    20 تا 30 درصد در ماه اول فوت مي کنند
      . 90درصد در يکسالگي فوت مي کنند
سندروم ادوارد
يک سندروم، يک مجموعه از نشانه ها و علائم است که يک نابهنجاري ارثي قابل تشخيص را به بارمي آورد. تريزومي 18 سندرومي است که به وسيله يک کروموزم 18 اضافي ايجاد و با ناهنجاريهايي در رشد مورفولوژيک يا نقص عضو مشخص مي گردد. بعد از اينکه دکتر جان ادوارد اولين کسي که کروموزم اضافي را تشخيص داد و يک گزارش در تعريف تريزومي 18 در 1960 چاپ کرد، اين سندروم، سندروم ادوارد ناميده شد
 
تريزومي 18 چطور اتفاق مي افتد؟
تصور مي شود که يک تريزومي هنگامي رخ مي دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدري يا تخمک مادري به جاي 23 کروموزم حاوي 24 کروموزم باشد. وقتي اسپرم با تخمک لقاح مي يابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جديدي را به وجود مي آورد که به جاي 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.
به عنوان مثال اگر اسپرم پدري شامل 22 کروموزم معمولي و يک کروموزم جنسي X  و يک کروموزم 18 اضافي باشد: تخمک لقاح يافته يک سلول يا تخم مي شود که 22 جفت طبيعي و يک جفت از کروموزم جنسي XX و يک کروموزم اضافه 18 دارد به اين معني که اين نوزاد يک دختر با تريزومي 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.
 
 چرا اين تريزومي بطور مکرر اتفاق مي افتد؟
تريزومي 18 يک نابهنجاري کروموزمي نسبتا نادر است که يک کروموزم 18 اضافي در سلولهاي فرد وجود دارد و تقريبا يک در هر 3000 تولد رخ مي دهد و در جايي ديگر ميزان شيوع آن را يک در هر 8000 تولد تخمين زده اند. دومين ناهنجاري کروموزمي غير جنسي بسيار رايج بعد از تريزومي 21 (سندروم داون ) است. تريزومي 18 اغلب با تريزومي 13 نام برده مي شود زيرا ميزان زيادي از مشکلات و پيش بيني هايشان شبيه هم است. شيوع واقعي تريزومي به سختي قابل پيش بيني است زيرا در بيشتر نيمي از حاملگي ها، حتي قبل از اينکه مادر بداند حامله است بچه سقط مي شود. يک نقص کروموزمي از هر نوع تقريبا يک در هر 200 تولد رخ مي دهد. اين احتمال خطر براي همه والدين يکسان است.
 
نشانه هاي تريزومي 18
قبل از تولد تاريخچه زير وجود دارد: 
    افرايش مايع آمنيوتيک در جريان آبستني
    کيست هاي شبکه مشيميه اي
    جفت کوچک
    سرخرگ نافي تک
    کاهش فعاليت جنين
    نقص عضو مادر زادي مانند قلب، کليه، شکاف سقف دهان و غيره ...
 
 اما با اين وجود بعضي وقتها هيچ نشانه هاي اوليه اي وجود ندارد
 
 
 
نشانه هايي که در دوران کودکي وجود دارد
 
1-کوچکي دهان و فک
     2-عقب ماندگي رشد درون رحمي
3- اشکال در تغذيه
4- مشت گره کرده با انگشت عقربه اي و انگشت کوچک که روي سومين يا چهارمين انگشت افتاده است
      5- کام شکافته / لب شکري
     6- فقدان چين و چروکهاي دور پنجمين انگشت
    7- قسمتي از پشت سر ممکن است برجسته شود
        ) سر کوچک (ميکروسفالي 8-
9- ناخنهاي کم رشد
شست رشد نيافته يا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پيوسته انگشتي) 10-
11 -شکاف پلکي کوتاه (چين پلک در گوشه جانبي چشم 
.ميليومنينگوسل  بيرون زدگي فتق مانند نخاع و مننژهاي آن از لابه لاي سوراخ در ستون فقرات 12-
.13- يک برجستگي در عقب پاشنه پا
.14-  نابهنجاريهاي اعضا توليد مثل
.15- نمو ناکافي ناخن
16- چروک روي پيشاني که چهره را شبيه ميمونها مي کند
17-عقب ماندگي ذهني شديد
. 18-کاهش تون عضلات اسکلتي
19-نقص لوله عصبي
.20-مکيدن و گريه ضعيف
.21-عدم رشد
. 22-ناهنجاري بينايي 
23-وقفه تنفسي 
.24-تشنج
.25-قوس کف پا
26-گوشهاي پايين افتاده بد شکل
. 27-نابهنجاري هاي مادر زادي قلب،شش،ديافراگم، کليه ها و ميزنايها
 
خلاصه تغييرات غير عادي تريزومي 18
اختلال مادرزادي قلبي در 90 درصد موارد
    اسپينابيفيدا در 6 درصد موارد
    اختلالات چشمي در 10 درصد موارد
اختلال شنوايي خيلي زياد
    20 تا 30 درصد در ماه اول فوت مي کنند   .
90درصد در يکسالگي فوت مي کنند


بازدید مجازی از مرکز

در دست ساخت...

برای ورود به تور مجازی کلیک کنید »

آمار بازدیدکنندگان

آنلاین : 1

امروز : 39

کل : 116823