[vc_row content_text_aligment=”left” css=”.vc_custom_1493281775182{padding-top: 8px !important;padding-bottom: 11px !important;}”][vc_column][vc_column_text]دیستروفی عضلانی دوشن (DMD, dystrophy muscular Duchenne ) شایع ترین و وخیم ترین نوع دیسترفی عضلانی است. این بیماري در دوران کودکی نمایان شده و با ضعف پیشرونده عضلات همراه است که منجر به ایجاد حرکات بدنی نا هماهنگ، عدم توانایی در دویدن و مشکل در برخاستن از زمین می شود. عضلات ساق پاي بیمار به دلیل جایگزینی بافت فیبر و چربی بزرگ شده و بیمار روي پنجه پا راه می رود . بسیاري از این مبتلایان در سنین نوجوانی (13 سالگی) و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده میکنند. بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورت اسکولیوز شود. با پیشرفت بیماري بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف می شود. دیستروفی عضلانی بکر( Muscular Becker) در واقع یک فرم خفیف دوشن است و علائم آن شبیه دوشن ولی با شدت کمتر می باشد. سرعت پیشرفت این بیماري هم از دوشن کمتر است و معمولاً در سنین سی سالگی به بالا نیاز به ویلچر پیدا میکنند. ژن این بیماري در جایگاه Xq21.2 واقع شده و شایعترین جهش ها در این ژن از نوع حذف و اضافه است. فراوانی دوشن 1 در 3500 کودك پسر است. این بیماري در اثر تغییرات و نقص در ژن دیستروفین واقع در کروموزوم X ایجاد میشود توارث وابسته به (X). مردان مبتلا به DMD به ندرت تولید مثل می کنند. اگر خانمی ناقل جهش در ژن DMD باشد، 50 %احتمال وجود دارد که در هر بارداري، جنین، جهش در این ژن را به ارث ببرد. حال اگر جنین، دختر باشد، 50 %این احتمال وجود دارد که ناقل باشد ولی اگر جنین پسر باشد، 50 % احتمال وجود دارد که مبتلا باشد.
تفاوت فنوتیپی DMD و BMD:
اگر چه هیچ تفاوت اساسی در بین این دو وجود ندارد. اما حذف در مبتلایان به DMD سبب می شود که قالب خواندن ترجمه مختل شود. اما حذف هایی که در مبتلایان به BMD وجود دارد معمولا باعث تغییر قالب خواندن نمی شود. بنابراین مبتلایان به DMD هیچ پروتئین دیستروفینی ندارند، اما در مبتلایان به BMD اینگونه نیست. به همین خاطر مبتلایان به BMD فنوتیپ خفیف تري بروز میدهند.
تشخیص حاملین:
قبل از ابداع آنالیز DNA ،تشخیص حاملین بر مبناي ترکیبی از اطلاعات شجره نامه و آزمایش کراتین کیناز (CK )سرمی انجام میشد، اما امروزه سنجش سطح CK فقط در مواردي استفاده می گردد و تشخیص اصلی بر پایه مطالعات پیوستگی، MLPA و تعیین توالی می باشد.
آیا DMD قبل از تولد قابل تشخیص است؟
یکبار که نوزادي با عارضه DMD در خانواده اي متولد شده باشد، اغلب براي بارداریهاي بعدي مادر و دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن آنها وجود دارد، مشاوره ژنتیک توصیه میشود. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعه DNA ،وضعیت جنین تشخیص داده شود. این آزمایشات در هفته 11 الی 12 بارداري انجام میگردد.
درمان:
در حال حاضر براي برخی جهش هاي خاص دوشن داروهاي جدیدي گزارش شده است که در صورت صلاحدید متخصص مغز و اعصاب تجویز میشوند. انجام فیزیوتراپی نیز براي حفظ تحریک و جلوگیري از انقباض عضلانی مفید است.[/vc_column_text][vc_empty_space height=”40px”][/vc_column][/vc_row]
