[vc_row content_text_aligment=”left” css=”.vc_custom_1493281775182{padding-top: 8px !important;padding-bottom: 11px !important;}”][vc_column][vc_column_text]سندروم پرادر ویلی (Prader-Willi syndrome) یک ناهنجاری پیچیده ژنتیکی است، که تقریبا در یک بیست هزار تولد اتفاق می افتد، و با علائمی همچون کوتاهی قد ، چاقی ، هیپوگنادیسم وبرخی از مبتلایان به سندرم پرادر- ویلی مبتلا به دیابت نوع 2 نیز هستند. افراد مبتلا به سندرم پرادر- ویلی به طور معمول دارای نقص خفیف تا متوسط اختلال در یادگیری هستند. همچنین مشکلات رفتاری و ناهنجاری های خواب نیز می تواند در اثر این بیماری رخ دهد.
علت بیماری
سندرم پرادر- ویلی با از بین رفتن عملکرد ژنها در یک منطقه خاص از کروموزوم 15 ایجاد می شود. افراد معمولا یک نسخه از این کروموزوم را از هر والد به ارث می برند.بعضی از ژنها فقط بر روی نسخه ای که از پدر شخص به ارث رسیده است (نسخه پدری) روشن می شوند. بیشتر موارد سندرم پرادر- ویلی (حدود هفتاد درصد) به خاطر از دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید. در واقع ژنهای ضروری و مهمی در کروموزوم پدری حذف می‌شوند و در کروموزوم مادری به علت پدیده حک گذاری ژنی (Genomic imprinting) خاموش هستند. افرادی که دارای این تغییر کروموزومی هستند، ژنهای حساس خاصی را از دست می دهند. در 25 درصد دیگر موارد ، فرد مبتلا به سندرم پرادر- ویلی دارای دو نسخه کروموزوم 15 است که هردو را از مادر خود به ارث برده است (نسخه های مادری). به ندرت ، سندرم پرادر- ویلی همچنین می تواند ناشی از بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی یا جهش یا نقص دیگری باشد که به طور غیرطبیعی ژنها را بر روی کروموزوم 15 پدر غیرفعال می کند. تمام افراد نرمال دارای ۲ کروموزوم ۱۵ سالم هستند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است که برخی از ژنها در یکی فعال و در دیگری خاموش است و برخی نیز برعکس هستند، اگر ناحیه 15 q11 q13 در کروموزوم پدری دچار حذف شود سندرم پرادر ویلی را سبب می‌شود که نبود ژن SNRPN به گفته محققان عامل اصلی این سندرم است. از دیگر ژنهای حذف شده در این ناحیه که باعث بروز نشانه‌های سندرم می‌شود می‌توان به ژن necdin اشاره کرد. حذف این ناحیه کروموزومی از کروموزوم ۱۵ مادری به دلیل حذف ژن UBE3A که در همسایگی ژن SNRPN قرار دارد و در کروموزوم مادری روشن و در کروموزوم پدری خاموش است سندروم آنجلمن به وجود می‌آورد بنابراین می‌توان گفت این دو سندرم با هم رابطه خواهری دارند. یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ویلی دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژنهای مرتبط در کروموزوم مادری سندرم پرادر ویلی بروز می‌یابد.
توارث بیماری
بیشتر موارد سندرم پرادر- ویلی به ارث نمی رسد ، به ویژه مواردی که ناشی از حذف در کروموزوم پدری 15 یا دیزومی مادرزادی مادر است. این تغییرات ژنتیکی به عنوان وقایع تصادفی در هنگام تشکیل سلولهای تولید مثلی (تخمک و اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی اتفاق می افتد.افراد مبتلا معمولاً در خانواده خود سابقه این اختلال را ندارند. به ندرت می توان یک تغییر ژنتیکی را که مسئول سندرم پرادر ویلی است به ارث برد.
تشخیص بیماری
اساس تشخیص در این بیماری آزمایشات ژنتیکی میباشد.
درمان سندروم پرادر ویلی
سندرم پرادر- ویلی درمان خاصی ندارد. روشهایی برای کاهش علائم بیماری وجود دارد. تشخیص و درمان اولیه می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی را بهبود بخشد. گرچه درمان های مخصوص به علت علائم متفاوت است، اکثر کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی به موارد زیر نیاز دارند:
تغذیه مناسب برای نوزادان
درمان هورمون رشد
مراقبت های روانی
درمان های دیگر ممکن است شامل موارد مربوط به علائم خاص یا عوارض ناشی از آزمایشات چشم برای مشکلات بینایی، تست های هیپوتیروئیدیسم یا دیابت و آزمایش های اسکولیوز باشد.[/vc_column_text][vc_empty_space height=”40px”][/vc_column][/vc_row]
