آزمایش کاریوتایپ یک گام اولیه برای تشخیص اختلالات و ناهنجاریهای کروموزومی میباشد اختلالات کروموزومی عامل بیش از 100 سندروم هستند که شایع تر از اختلالات تک ژنی مندلی میباشد. اختلالات سیتوژنتیکی حدودا یک درصد از تولدهای زنده ، دو درصد از حاملگی های زنان 35سال به بالا که توسط تشخیص قبل از زایمان تشخیص داده نشده اند و نیمی از سقط های خود بخودی سه ماه اول را شامل میشود.
برای انجام آنالیزهای کروموزومی برای اهداف بالینی معمول سلول باید توانایی رشد و تقسیم سریع را در محیط کشت داشته باشد . بهترین سلولهایی که این توانایی را دارند سلولهای سفید خون به خصوص لنفوسیت های میباشند. برای آنالیز سیتوژنتیکی مناسب این نوع سلولها باید کشت کوتاه مدتی مهیا شود . بدین منظور لازم است نمونه ای از خون محیطی تهیه و برای جلوگیری از لخته شدن آن از هپارین استفاده کرد . سلولهای سفید خون پس از جمع آوری در محیط مناسب کشت و برای تقسیم شدن تحریک میشوند . پس از چند روز سلولهای در حال تقسیم در مرحله متافاز با استفاده از مواد شیمیایی که مانع از تشکیل دوک میوز میشوند مهار میشوند .سپس این سلولها جمع آوری میشوند و تحت تاثیر محلول کم نمک قرار میگیرند تا کروموزومها آزاد شوند پس از آن کروموزومها بر روی لام پخش و تثبیت شده و توسط یکی از تکنیک ها بسته به روش تشخیصی رنگ آمیزی میشوند اکنون کروموزومها برای آنالیز آماده هستند.
اختلالات تعدادی کروموزوم ها
مجموعه کروموزومی با هر تعداد کروموزوم غیر از 46 عدد هتروپلوئید نامیده میشود. “آنیوپلوئیدی” شایع ترین و بارزترین حالت بالینی اختلال کروموزومی میباشد که حداقل در پنج درصد تمام بارداری های شناخته شده بالینی دیده میشود. اکثر بیماران آنیوپلوئیدی به دو حالت :
“تریزومی” : به جای یک جفت طبیعی از یک کروموزوم خاص سه تا از آن وجود دارد .
“مونوزومی”: تنها یک کروموزوم از یک جفت خاص دیده میشوند. تاکنون شایع ترین نوع تریزومی در نوزادان زنده متولد شده تریزومی 21 است ترکیب کروموزومی که در 95 درصد از بیماران سندروم داون دیده میشود.از علائم این بیماری که میتوان گفت یکی از شایع ترین علل عقب ماندگی ذهنی متوسط است میتوان به موارد زیر اشاره نمود:
شل بودن عضلات (هیپوتونی)
خصوصیات چهره ای بهم ریخته (دیس مورفیک)
قامت کوتاه
براکی سفالی
پل بینی صاف
شیار چشم به سمت بالا
“مونوزومی” برای یک کروموزوم به طور کامل تقریبا همیشه کشنده است یک مورد مهم استثنا مونوزومی کروموزوم است که در سندروم ترنر دیده میشود.
ناهنجاری های کروموزومی ممکن است به صورت تعدادی یا ساختاری باشد . اختلالات کروموزومی اثرات بالینی و اجتماعی بسیار گسترده ای دارند . تاکنون شایع ترین اختلال کروموزومی حائز اهمیت بالینی “آنیوپلوئیدی” است که در آن تعداد کروموزوم ها به علت افزایش یا کاهش کروموزومها تغییر کرده و اغلب با مشکلات تکاملی فیزیکی یا ذهنی و گاه هر دو همراه است .