چه زمانی برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنیم؟
برای تشخیص بیماری ژنتیکی و یا بررسی احتمال وجود بیماری ژنتیکی در فامیل، وجود ناهنجاری در نوزاد یا مرده زایی، سقطهای مکرر یا مرگ بدون علت خاص جنین، عقب ماندگیهای ذهنی و جسمی، ناقل بودن یکی از افراد فامیل به بیماریهای ژنتیکی، پیگیری و درمان مناسب حاملگی های پر خطر و تصمیم گیری جهت پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. این تصمیم گیری ها در جهت جلوگیری از بارداری مجدد، تشخیص قبل از تولد یا تلقیح مصنوعی با اسپرم یا تخمک عاریتی که ناقل ژن معیوب نباشند و یا قبول فرزند خوانده صورت میگیرند.
مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی حائز اهمیت است، اما تقسیم بندی زیر متداول میباشد:
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است، به افرادی پیشنهاد می شود که قصد ازدواج به ویژه با خویشاوند خود را داشته و درعین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی می باشند
– مشاوره ازدواج های فامیلی
ازدواج فامیلی ، ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاونی داشته و دارای اجداد و ژنهای مشترک هستند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده اند که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک از پدر و مادر، فرزندان را مبتلا سازند….
– مشاوره قبل و حین بارداری
به خانواده هایی ارائه می شود که قصد بارداری دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده خویش می باشند مانند بارداری زیر 18 و بالای 35 سال، وجود فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی، نگرانی از ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی،ابتلا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیکی یا – سابقه سقط مکرر یا ناباروری
علل اختلالات ژنتیکی :
نقص در یک یا چند ژن : در این بیماریها اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد مانند کم خونی داسی شکل، هموفیلی، کوررنگی
این گروه از اختلالات ژنتیکی در اشکال مختلف غالب، مغلوب و وابسته به جنس به ارث می رسند.
اختلالات کروموزومی
این گروه از بیماریهای ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند. از نظر علائم معمولا شدیدتر و وسیعتر از انواع تک ژنی بوده اما معمولا از نسلی به نسل دیگر به ارث نمی رسند. شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا تریزومی 21 می باشد .
نکته پر اهمیت این است که با افزایش سن بارداری، احتمال اختلالات کروموزومی بیشتر می شود
چه كساني نياز به انجام مشاوره ی ژنتيك دارند؟
در این موارد، افراد، زوجين يا خانواده ها از مشاوره ی ژنتيك استفاده مي کنند:
1- نگراني از خطر بروز مکرر يك بيماري فاميلي
2- ازدواج فاميلي
3- سابقه ی عقب ماندگي ذهني در خانواده يا بستگان نزديك
4- نقص های متعدد مادرزادي
5- سابقه ی اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده، مانند بيماري فنيل كتونوري
6- ناشنوايي و نابینائی
7- ابهام تناسلي، اختلال در بلوغ
8- نازايي، سقط هاي مكرر، مرده زايي
9- حاملگي در سنين بيش از 35 سال
10- رويارويي با عوامل محيطي ناهنجاري زا در دوران بارداري، مانند اشعه، دارو، مواد شيميايي و عوامل عفوني
11- اختلالات عصبي- عضلاني و بيماري هاي عصبي مزمن و پيشرونده
12- سرطان، ديابت، بيماري هاي قلبي و …
13- كسب اطمينان از ناقل نبودن يك بيماري ژنتيكي شايع در جمعيت (مثل تالاسمي، هموفيلي، كم خوني داسي شكل و…)
14- زنان بارداري كه نتيجه ی سونوگرافي يا غربالگري و آزمايش قبل از تولد درآنان افزايش خطر نقص ها يا عوارض را نشان مي دهد.
15- زناني كه دوست دارند درباره آزمايش ها و بررسي هاي دوران بارداري، بيشتر بدانند.
16- تشخيص، تقاضا و احساس نياز فرد براي انجام مشاوره