آزمایشات مولکولی برای تشخیص بیماری های مختلف ژنتیکی در سطح ژن ها انجام می گیرد.
آزمایشگاه مولکولی مرکز ژنتیک میبد از سال 1392 راه اندازی شده و اولین تست راه اندازی شده تشخیص فاکتورهای ترمبوفیلیک برای بیماران دارای سقط مکرر بود.در این آزمایشگاه، آزمایشات مختلف انجام می شود که شامل: استخراج DNA و RNA، انجام PCR، تعیین توالی DNA -که در حال حاضر به کشور کره ارسال می شود- و آنالیز آن، که با انجام این مراحل می توان به جهش های مختلف مانند حذف، مضاعف شدن، جهش های نقطه ای که شامل: جایگذینی نوکلئوتیدها، جهش های پایان زودرس، تغییر چارچوب رشته و … پی برد.

توضیحی مختصر در مورد آزمایشات مولکولی

بدن موجودات زنده از سلول تشکیل شده است. در درون سلول اندامک های مختلف و هسته سلول قرار دارند.
DNA (دئوکسی ریبونوکلئوتیک اسید) ماده وراثتی موجودات در درون هسته قرار دارد.DNA  قابل مشاهده نیست؛ کریستالوگرافی فقط عکس یا سایه­ی آن را نشان می­دهد.
داخل هسته سلولهای بدن انسان و روی کروموزوم ها ذرات بسیار ریزی وجود دارند که حاوی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم های بدن می باشند این ذرات “ژن” نام دارند ژن ها عامل های وراثتی هستند که اطلاعات ژنتیکی  را از والدین به فرزندان انتقال می دهند. هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد می شود. بیماری های ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسل ها انتقال می یابند. الگو های بیماری در دنیا و همچنین در ایران در حال تغییر است. منظور از تغییر این است که در گذشته بیماری های عفونی و یا برخی از بیماری های تغذیه ای شایع تر بوده است که در حال حاضر با کنترل این بیماری ها شاهد کاهش آن ها هستیم، اما در حال حاضر نوع بیماری ها به سمت بیماری های مزمن حرکت کرده اند که از جمله آن ها می توان به بیماری های
ژنتیکی اشاره کرد.
بیماری های ژنتیكی به سه دسته بزرگ تقسیم می شوند :
1-    اختلالات كروموزومی
2-     اختلالات تك ژنی
3-     اختلالات چند فاكتوری
علایم بیماری های ژنتیكی با توجه به نوع اختلال می تواند بدون علامت واضح همچون’ تالاسمی مینور تا اختلالات و علایم بسیار شدید و واضح در مولتی فاكتوریال ها همچون ‘آنانسفالی’ باشد. بسیاری از بیماری ها و سندرم های ژنتیك كه در هنگام تولد در جنین دیده می شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون و بیماری هایی که پس از تولد بروز پیدا می كنند مانند تالاسمی و هموفیلی كه براحتی قبل از تولد قابل تشخیص هستند.
امكان تشخیص پیش از تولد برای تمام بیماری‌های ژنتیكی كه ژن مرتبط با آنها شناخته شده است وجود دارد یا حتی می‌توان با فناوری ‘ Microarray’ صدها بیماری شایع در یك نژاد خاص را همزمان بررسی كرد همچنین با استفاده از آزمایشات مناسب برای هر بیماری مي‌توان از تولد كودكان داراي بيماري‌هاي ژنتيكي جلوگيري كرد.