آزمایش توالییابی هول اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES)
در مرکز تحقیقات ژنتیک میبد، آزمایش توالییابی هول اگزوم (WES) بهعنوان یکی از پیشرفتهترین و دقیقترین روشهای ژنتیکی برای تشخیص بیماریهای ارثی و ژنتیکی انجام میشود. در این آزمایش، تمام نواحی کدکننده ژنها (اگزونها) مورد بررسی قرار میگیرند تا تغییرات ژنتیکی مؤثر در بروز بیماریها شناسایی شوند.
آزمایش WES، بهویژه در بیمارانی که دچار تأخیر تکاملی، تشنج، اختلالات رشدی، بیماریهای متابولیکی یا ناهنجاریهای مادرزادی هستند، کاربرد تشخیصی بسیار بالایی دارد. با استفاده از تجهیزات پیشرفته و تحلیل دقیق دادههای ژنتیکی، در مرکز تحقیقات ژنتیک میبد تلاش میشود تا علت دقیق بیماری شناسایی و درمان هدفمندتری برای بیمار انتخاب شود.
مقدمه
پیشرفتهای نوین در علم ژنتیک باعث تحول چشمگیری در تشخیص بیماریها شده است.
یکی از مهمترین دستاوردها در این حوزه، توالییابی هول اگزوم (WES) است؛ روشی که با بررسی کامل نواحی کدکننده ژنوم، میتواند علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی پیچیده را آشکار کند.
این آزمایش با قدرت بالا در شناسایی جهشها، به پزشکان کمک میکند تا مسیر تشخیص، درمان و پیشگیری را برای بیماران و خانوادهها دقیقتر و هدفمندتر ترسیم کنند.
توالییابی هول اگزوم چیست؟
ژنهای انسان از دو بخش تشکیل شدهاند: نواحی کدکننده (اگزونها) و نواحی غیرکدکننده (اینترونها).
اگرچه اگزونها تنها حدود ۲ درصد از کل ژنوم را تشکیل میدهند، اما بیش از ۸۵ درصد جهشهای بیماریزا در همین نواحی قرار دارند.
در آزمایش توالییابی هول اگزوم (WES)، تمامی اگزونها بهصورت همزمان بررسی میشوند تا هرگونه تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری شناسایی شود. این روش نسبت به تستهای سنتی که فقط چند ژن خاص را بررسی میکنند، جامعتر، دقیقتر و اقتصادیتر است و میتواند در تشخیص بسیاری از بیماریهای ناشناخته مؤثر باشد.
چه زمانی پزشک آزمایش WES را توصیه میکند؟
در مرکز تحقیقات ژنتیک میبد، انجام آزمایش توالییابی هول اگزوم زمانی توصیه میشود که علائم بیمار نشاندهندهی احتمال وجود اختلال ژنتیکی باشد، اما علت دقیق هنوز مشخص نشده است.
موارد شایع توصیه WES عبارتاند از:
- تأخیر تکاملی یا عقبماندگی ذهنی بدون علت مشخص
- تشنجهای زودرس یا مقاوم به درمان
- اختلالات گفتاری، حرکتی یا رفتاری (مانند اوتیسم)
- ناهنجاریهای مادرزادی چندگانه
- مشکلات بینایی یا شنوایی ارثی
- بیماریهای متابولیکی ارثی
- سابقه خانوادگی بیماری مشابه یا ازدواج فامیلی
- مواردی که نتایج آزمایش CMA یا پنل ژنی نتیجه قطعی نداشتهاند
مراحل انجام آزمایش WES
- نمونهگیری: نمونه خون از بیمار (و در صورت نیاز از والدین) گرفته میشود.
- استخراج DNA: DNA خالص از نمونه جداسازی میشود.
- غنیسازی اگزومها: بخشهای کدکننده ژنها انتخاب میشوند.
- توالییابی (Sequencing): دادهها با دستگاههای پیشرفته تولید میشوند.
- تحلیل بیوانفورماتیکی: نرمافزارهای تخصصی و الگوریتمهای معتبر برای شناسایی واریانتها استفاده میشوند.
- تفسیر نتایج: متخصصان ژنتیک مرکز، جهشهای بیماریزا را تحلیل و گزارش میکنند.
- مشاوره ژنتیک: نتایج در جلسه مشاوره برای خانواده توضیح داده میشود.
مدت زمان آماده شدن نتایج معمولاً ۴ تا ۸ هفته است.
مزایا و محدودیتهای آزمایش WES
🔹 مزایا:
- بررسی همزمان بیش از ۲۰٬۰۰۰ ژن
- شناسایی جهشهای نقطهای و حذف/اضافههای کوچک
- امکان بازتحلیل دادهها در آینده
- افزایش شانس تشخیص بیماری در بیماران با علائم پیچیده
- کاربرد بالا در تشخیص بیماریهای ناشناخته یا چندژنی
🔹 محدودیتها:
- شناسایینکردن تغییرات بزرگ کروموزومی
- عدم بررسی کامل نواحی غیرکدکننده ژنوم
- احتمال وجود واریانتهای با اهمیت نامشخص (VUS)
- محدودیت در تشخیص موزاییسمهای با درصد پایین
نقش آزمایش WES در مشاوره ژنتیک خانوادهها:
نتیجهی آزمایش توالییابی هول اگزوم (WES) نهتنها برای تشخیص بیماری، بلکه برای مشاوره ژنتیکی و پیشگیری از بروز مجدد بیماریها در خانواده بسیار ارزشمند است. در مرکز تحقیقات ژنتیک میبد، با بررسی نوع جهش و الگوی وراثت، میتوان:
- احتمال تکرار بیماری در نسل بعد را پیشبینی کرد.
- ناقلان سالم در خانواده را شناسایی نمود.
- از روشهای تشخیص پیش از تولد (PND) یا پیش از لانهگزینی (PGT) بهره برد.
- تصمیمگیری آگاهانهتری برای آینده خانواده داشت.
جمعبندی:
در مرکز تحقیقات ژنتیک میبد، آزمایش توالییابی هول اگزوم (WES) با بهرهگیری از فناوریهای روز دنیا، دقت بالا و تحلیل علمی توسط متخصصان ژنتیک انجام میشود. این روش بهعنوان استاندارد طلایی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی شناخته میشود و با کمک آن میتوان مسیر تشخیص، درمان و پیشگیری را بهصورت علمی و هدفمند طی کرد.
اگر پزشک یا خانواده بهدنبال پاسخی قطعی برای علائم ناشناخته هستند، آزمایش توالییابی هول اگزوم (WES) میتواند کلید شناسایی علت بیماری و انتخاب بهترین مسیر درمانی باشد.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش WES ، مشاوره تخصصی و نحوه انجام آزمایش، با کارشناسان مرکز تحقیقات ژنتیک میبد تماس بگیرید.