تالاسمی

تاالسمی چیست؟
تاالسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که در آن، بدن میزان هموگلوبین کمتر و یا هموگلوبین های
غیر طبیعی تولید می کند. هموگلوبین در اکسیژن رسانی به بخش های مختلف بدن به گلبول های قرمز
خون کمک می کند. کم بودن سطح هموگلوبین خون ممکن است منجر به بیماری کم خونی شود. بیماری
کم خونی بیماری ای است که باعث می شود شخص مبتال احساس ضعف و خستگی کند. کم خونی شدید
می تواند به اعضای بدن صدمه زده و در نهایت منجر به مرگ فرد مبتال شود.
انواع مختلف بیماری تاالسمی:
تاالسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا که تاالسمی بتا نسبت به تاالسمی آلفا بسیار شایعتر است.
تاالسمی بتا
بدن انسان برای تولید هموگلوبین به گلوبین های آلفا و بتا نیاز دارد. تاالسمی نوع بتا زمانی رخ می دهد
که یک یا هر دو ژن مولد بتا گلوبین کار نکنند و یا تنها بخشی از وظایفی که به عهده دارند را انجام
دهند.
اگر شما فقط یک ژن آسیب دیده داشته باشید ممکن است کم خونی شما خفیف باشد و احتماال نیازی به
درمان نداشته باشد. به این نوع تاالسمی “بتا تاالسمی مینور” گفته می شود. این بیماری زمانی رخ می
دهد که شما یک ژن سالم را از یکی از والدین و ژن تاالسمی را از دیگری گرفته باشید.
زمانی که هر دو ژن آسیب دیده باشند به این معناست که شما ژن بیماری تاالسمی را از هر دو والدین
دریافت کرده اید. در این حالت ممکن است شما به کم خونی متوسط و یا شدید مبتال شوید.
اگرکم خونی شدید )بتاتاالسمی ماژور ویا آنمی کولی( داشته باشیدالزم است گاهی در تمام طول زندگی
انتقال خون انجام دهید.
تاالسمی آلفا
این نوع از تاالسمی زمانی رخ می دهد که یک تا چهار ژن آلفا گلوبین آسیب دیده باشند و یا اصال وجود
نداشته باشند.
اگر یکی از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشد: ممکن است سلول های قرمز خون نسبت به
اندازه ی طبیعی خود کوچکتر باشند. این نوع از تاالسمی عالئم خاصی نداشته و نیازی به درمان نیز
ندارد. اما در این حالت شما یک منتقل کننده ی ژن هستید، به این معنا که می توانید این ژن را به
فرزندان خود منتقل کنید.
اگر دو عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: شما به کم خونی بسیار خفیف دچار خواهید
شد که معموال نیازی به درمان ندارد. این نوع از تاالسمی را آلفا تاالسمی مینورمی نامند.
اگر سه عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند: کم خونی شما متوسط و یا متوسط به باال
نیز گفته می شود.
هیدروپس جنینی یا تاالسمی آلفای ماژور:در فرد ژن آلفا مشاهده نمی شود.این اختالل باعث می
شودگلوبین گامای تولیدی درجنین هموگلوبین غیرطبیعی بارت ایجاد کند.بسیاری از این بیماران قبل یا در
فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند.
چه چیزی باعث ایجاد تاالسمی می شود؟
نقص در یک یا چند ژن می تواند باعث ایجاد تاالسمی شود. اگر پدر و مادر و یا خواهر و برادر شما
مبتال به تاالسمی بوده و یا ناقل ژن تاالسمی هستند، بهتر است قبل از بچه دار شدن آزمایش های مربوط
به تاالسمی را انجام دهید و با پزشک مشورت کنید. مشاور ژنتیک می تواند اطالعاتی مانند میزان
احتمال ابتالی فرزند شما به تاالسمی و میزان شدت آن را به شما بدهد.
عالئم تاالسمی چه چیزهایی هستند؟
معموال تاالسمی خفیف باعث بروز هیچ عالئمی نمی شود.
تاالسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز عالئم بیماری کم خونی شوند. به عنوان مثال ممکن
است شما احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس داشته باشید.سایر عالئم این بیماری بستگی به شدن آن و
نوع اختالالتی که به وجود می آورد دارد.
کودکانی که تاالسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد کنند )عدم رشد(، استخوان بندی آنها شکل و
ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختالالتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال
داشته باشند.
تاالسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک در مورد سوابق پزشکی شما سواالتی خواهد پرسید و سپس آزمایش هایی را برای شما تجویز
خواهد کرد. ممکن است این آزمایش ها شامل موارد زیر باشند:
(CBC (شمارش کامل سلول های خون
آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های مسبب تاالسمی
آزمایش میزان آهن خون
یک نوع آزمایش خون که به منظور تشخیص نوع تاالسمی، میزان انواع مختلف هموگلوبین خون را
اندازه گیری می کنند.
درمان تاالسمی چگونه است؟
درمان بیماری به میزان شدت بیماری بستگی دارد
تاالسمی خفیف نیازی به درمان ندارد. این نوع تاالسمی شایعترین نوع تاالسمی نیز می باشد .
تاالسمی متوسط ممکن است با فرایند انتقال خون و مکمل فولیک اسید درمان شود. فولیک اسید
ویتامینی است که بدن شما برای ساختن سلول های قرمز خون به آن نیاز دارد.
در تاالسمی شدید ممکن است از روش های درمانی زیر استفاده شود :
انتقال خون
فولیک اسید
دارو هایی که برای شیمی درمانی از آنها استفاده می شوند )این دارو های به بدن کمک می کنند که
هموگلوبین طبیعی تولید کند(
اگر عمل انتقال خون به صورت مکرر انجام شود ممکن است بدن شما با ازدیاد آهن مواجه شودکه از
غذاهای حاوی آهن هستند اجتناب کنید.
درمانهایی که کمتر شایع هستند و برای تاالسمی های شدید استفاده می شوند عبارتند از:
پیوند خون و یا پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان
برداشتن طحال به کمک عمل جراحی