سندرم داون

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده میشد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل
حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۱۲ به وجود میآید. این بیماری
دارای عالیم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگانها
میباشد. از جمله عالیم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکالت
یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو میباشد
چگونه میتوان از تولد نوزادی با »سندرم داون« جلوگیری نمود ؟
در سال ۲611 میالدی پزشکی به نام جان . ال . داون ) L John .Down ) مقاله ای را در یک
مجله علمی در انگلستان منتشر کرد که در آن از بچه هایی صحبت می شد که تقریباً همه آنها
خصوصیات مشترکی داشتند یعنی در ظاهر خیلی شبیه هم بودند اما ضریب هوشی آنها پایین تر
از دیگر بچه های معمولی بود. دکتر داون این گروه از کودکان را به دلیل شباهت زیاد چهرۀ آنها به
مردم مغولستان، مونگول نامید. سال ها از این قضیه گذشت تا اینکه در اوایل دهه ۲611 میالدی
بر اثر اعتراض متخصصان ژنتیک آسیایی، این نام از تمامی متون علمی حذف گردید و از آن پس
این اختالل، سندرم داون ) Syndrome Down ) نام گرفت.
عالئم سندرم داون :
این بیماری دارای عالئم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد
اعضای بدن است. عالئم سندرم داون در هر کودک مبتال تفاوت می کند. در حالی که تعدادی از
کودکان مبتال به این بیماری نیازمند به رسیدگی مداوم پزشکی هستند عده دیگری از آنها زندگی
سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله عالئم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران
مشاهده می شود وجود مشکالت یادگیری و نیز اختالل در رشد و نمو است.
تشخیص قطعی سندرم داون تنها با در نظر گرفتن مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشوار است اما
برخی از خصوصیات ظاهری شایع کودکی با سندرم داون که آنهم با شدت و ضعف متفاوتی بروز
می کند عبارتند از :
شل بودن عضالت بدن L ) تخت بودن صورت ) از زاویه نیمرخ L
چشم های کشیده و بادامی شیار پلکی چشم ها متمایل به سمت باال
بزرگی زبان نسبت به دهان نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول آنها
فاصله بیش از حد معمول بین انگشت شصت پا و انگشت
کناری
تک شیار عمیق در کف
دست
بینی کوچک و …
اما مهمترین مسئله این است که سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی های ذهنی کودکان
تأثیر می گذارد لذا بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.
علت سندرم داون :
علت به وجود آمدن همه این عالئم وجود تنها یک کروموزوم اضافی در فرد بیمار است. به طور
معمول هر انسان 5 تا 1 میلیارد سلول در بدن دارد. هر کودک در زمان لقاح اطالعات ژنتیکی خود
را به وسیله 61 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد ) یعنی در هر سلول بدنِ یک کودک در
واقع ۱2 کروموزوم از مادر و ۱2 کروموزوم از پدر آمده است (. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون،
کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند ) که همان کروموزوم شماره ۱۲ است ( یعنی به جای
61 کروموزوم، تعداد 64 کروموزوم به او منتقل می شود و در واقع این ماده اضافه ژنتیکی است که
موجب تأخیر در رشد جسمانی و عقالنی کودک می شود
چه مادرانی بیشتر در معرض خطر بدنیا آوردن نوزادی با سندرم داون هستند؟
بطور متوسط میزان بروز سندرم داون حدود یک در هر 411 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش
شده است. برخالف تصور عمومی، وقوع این بیماری در اکثر موارد به ازدواج فامیلی و غیرفامیلی
ربطی ندارد به عبارت دیگر در هر دو حالت ازدواج فامیلی و غیر فامیلی، نوزاد مبتال به سندرم
داون به دنیا می آید. البته این میزان در مادران جوان کمتر است ولی با افزایش سن مادر احتمال
بروز این بیماری افزایش می یابد. بد نیست به احتمال بروز سندرم داون در ارتباط با سن مادر در
آمارهای جهانی نیز نگاهی بیاندازیم :
سن مادر در زمان زایمان میزان بروز سندرم داون
یک مورد در هر 0011 حاملگی
یک مورد در هر 011 حاملگی
یک مورد در هر 011 حاملگی
یک مورد در هر 011 حاملگی
یک مورد در هر 01 حاملگی
۱1 سالگی
21 سالگی
25 سالگی
61 سالگی
65 سالگی
با توجه به باال رفتن سن بارداری ها در سال های اخیر، بروز سندرم داون نیز طی ۲1 سال گذشته
افزایش یافته اما خوشبختانه روش های گوناگونی برای تشخیص بیش از تولد این بیماری ابداع
شده است که در اینجا به مهمترین آنها بصورت خالصه اشاره می نمائیم :
الف( تست های بیوشیمیایی یا احتمالی) با استفاده از خون مادر باردار ( که به چند روش
انجام می گیرد :
0 -غربالگری یک مرحله ای سه
ماهه اول :
2 -غربالگری یک مرحله ای سه
ماهه دوم :
در غربالگری 0 ماهه اول خانم باردار
از ابتدای هفته 00 تا انتهای هفته 00
بارداری می تواند برای تشخیص
سندرم داون به آزمایشگاههای
ژنتیک مراجعه کند. غربالگری 0
ماهه اول همچنین نیازمند به یک
سونوگرافی دقیق جنین جهت اندازه
گیری ضخامت پوست پشت گردن
جنین ) NT ) و هم چنین بررسی
استخوان بینی جنین ) NB ) می
باشد.
مادرانی که به دالیل مختلفی
غربالگری 0 ماهه اول را انجام نداده
اند می توانند از غربالگری 0 ماهه
دوم استفاده کنند. که این
آزمایش از ابتدای هفته 00 تا انتهای
هفته 22 بارداری قابل انجام است و
بهترین زمان انجام آن نیز در هفته
00 بارداری می باشد.
0 -غربالگری دو مرحله ای 0 ماهه اول و دوم بارداری :
در این آزمایش که نتایج آن از درصد اطمینان باالتری برخوردار است
ابتدا از مادر باردار یک ارزیابی دقیقی از وضعیت جنین با انجام
سونوگرافی بعمل آمده و سپس طی دو مرحله زمانی مجزا، نمونه خون از
مادر باردار گرفته می شود. مرحله اول از ابتدای 00 هفتگی تا انتهای 00
هفتگی حاملگی می باشد ) بهترین زمان نمونه گیری مرحله اول در 02
هفتگی حاملگی است (. مرحله دوم نمونه گیری از ابتدای 00 هفتگی تا
انتهای 22 هفتگی حاملگی انجام میشود ) بهترین زمان نمونه گیری
مرحله دوم در 00 هفتگی حاملگی است(.
ب( تست های قطعی )با استفاده از مایع اطراف جنین یا نمونه گیری از پرزهای جفت(
در مواردی که نتایج تست های غربالگری ) یا همان تست های احتمالی ( در خصوص سندرم داون
مثبت اعالم شود برای تائید قطعی آن بایستی یکی از تست های زیر را انجام داد :
0 -تست آمنیوسنتز : 2 -تست CVS:
آمنیوسنتز به طور معمول از هفته ۲5 بارداری به
بعد انجام می گیرد که در این تست حدود ۲1 تا ۱1
میلی لیتر مایع آمینون ) مایع اطراف جنین ( از
طریق جداره شکمی با هدایت دستگاه سونوگرافی
گرفته می شود. در واقع آمنیوسنتز به دست آوردن
سلول های جنین و بررسی کروموزومی آنها می
باشد ولی به جهت خطر سقط این عمل ) حدود نیم
تا ۲ درصد ( و همچنین هزینه های زیاد آزمایش
های تشخیصی متعاقب نمونه گیری، این آزمایش
برای همه افراد باردار توصیه نمی شود.
این آزمایش تشخیص قطعی که با نمونه
گیری از پرزهای جفتی در 2 ماهه اول
حاملگی انجام میشود ) در هفته های ۲۲ تا
۲2 بارداری ( با خطر سقط حدود ۲ تا ۱
درصد همراه است. اما نبایستی آن را زودتر
از هفتة ۲۲ حاملگی انجام داد زیرا اوالً
احتمال سقط جنین بیشتر است و ثانیاً
ارتباط معنیداری بین انجام این تست پیش
از هفتة ۲۲ و افزایش بروز یکسری اختالالت
جنینی، مشاهده شده است.
بحث و نتیجه گیری :
در حال حاضر امکان بررسی ابتالء جنین از نظر اختالالت شایع کروموزومی در هفته های خاص و
محدودی از دوران بارداری در بسیاری از مراکز مشاوره ژنتیک و آزمایشگاه های ژنتیک کشور
وجود دارد. یکسری از این تست ها که به تست های غربالگری معروف هستند توانایی ارزیابی خطر
و ردیابی وجود یک یا چند بیماری جنین نظیر » سندرم داون « را دارند لذا انجام این قبیل تست
ها در مرحله اول بررسی سالمت جنین بعنوان » روش های تشخیصی احتمالی « به تمامی
زنان باردار پیشنهاد می شوند. از طرفی » روش های تشخیصی قطعی « بر خالف روش های
غربالگری معموالً پرهزینه، وقت گیر و بعضاً پرخطر هستند اما نتایجی مطمئن و ۲11 درصدی را
به همراه دارند لذا در مواقع لزوم، درخواست می گردند. از آنجا که در حال حاضر با تشخیص
قطعی برخی از اختالالت کروموزومی، امکان اخذ مجوزهای الزم بمنظور سقط قانونی آنها در
کشور وجود دارد بنابراین چنانچه در محدوده زمانی تعیین شده، موضوع ابتالی جنین به اثبات
برسد میتوان از تولد نوزادی که درگیر اختالالت عمده مادرزادی است جلوگیری نمود و بدین
ترتیب قادر خواهیم بود تا از تولد تعداد قابل مالحظهای کودکان معلول و عقبمانده ذهنی در
میهن اسالمی خود پیشگیری نمائیم