سندرم پاتو

اين سندرم به نام دكتر Patau Klaus نامگذاري شد. در سال 0691 ،وي اولين فردي بود كه اين سندرم را
شناسايی كرد و آن را با تريزومی مرتبط دانست. اين سندرم با نام “Patau Bartholin “نيز شناخته می شود.
بخش اول آن برگرفته از نام يك پزشك فرانسوي به نام Bartolin Thomas است. وي نوزادي را مبتال به اين
سندرم در سال 0699 مورد بررسی قرار داد.
سندرم پاتو تريزومی 01 ناهنجاري مادرزادي است كه در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود يك كپی اضافه از
كروموزوم سيزده است. اين كپی اضافه سبب ناهنجاري هاي ذهنی و جسمی و نقائص قلبی براي نوزاد می شود. بروز
اين سندرم نسبت به ساير تريزومی ها، سندرم داون )تريزومی 10 )و سندرم ادوارد )تريزومی 01 ،)نادرتر است. اين
سندرم بيشتر زنان را مبتال می كند )شايد به اين دليل كه جنين هاي مذكر تا زمان تولد زنده نمی مانند(. سندرم
پاتو Patauهمانند سندرم داون مرتبط با افزايش سن مادر است و اين بدان معناست كه ريسك داشتن فرزندي
مبتال به اين سندرم در زنان، با افزايش سن، بيشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگير می كند. اين سندرم تقريبا يك
نفر از هر ده هزار تولد زنده را مبتال می كند.
علت
بطور نرمال دو كپی از هر 11 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر يك از آنها از يكی از والدين به ارث می رسد. در
تريزومی سه كپی از يك كروموزوم وجود دارد و اين كپی اضافی از يك كروموزوم خاص می تواند از اسپرم و يا
تخمك و يا حتی يك جهشی كه پس لقاح رخ داده است، صورت گيرد
عالئم
بر حسب نوع آنومالی كروموزومی عالئم نيز متغير خواهد بود. عالئم شامل طيفی از شرايط وخيم تا ظاهر نرمال و
عملكرد عادي متغير خواهد بود. در تريزومی سيزده، ناهنجاري هاي داخلی و خارجی )ظاهر فرد( رخ می دهد.
ميكروسفالی در اين كودكان ديده می شود. ممكن است طناب نخاعی، به علت نقص در مهره هاي كمري بيرون زده
)مننگوميلوسل( باشد. كودكانی كه پس از دوران نوزادي زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج
می شوند. اغلب چشم ها كوچك است )ميكروفتالمی( و يا حتی ممكن است چشم وجود نداشته باشد )آنوفتالمی(.
چشم ها ممكن است خيلی به هم نزديك باشند )هيپوتلوريسم( و يا حتی چسبيده به هم باشند و تشكيل يك
ساختار واحدي را با هم بدهند.
گوش ها معموال بدفرم بوده و در پايين تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتال شكاف كام و شكاف لب
نيز مشاهده می گردد. ساير مشخصات فيزيكی شامل انگشت اضافی )پلی داكتيل(، انگشتان خميده )حالت مشت
بسته(، پاشنه پاي برجسته و فقدان دنده ها می باشد.
ناهنجاري ها و بدفرمی هاي دستگاه ژنيتال نيز در افراد مبتال معمول است. اين ناهنجاريها شامل عدم نزول بيضه ها
)كريپتوكيديسم( و ناهنجاري تكاملی كيسه بيضه و دستگاه ژنيتال مبهم در مردان و ناهنجاري هاي در شكل رحم
زنان است .
تقريبا در تمام مبتاليان مشكالت تنفسی و نقائص قلبی از قبيل نقص ديواره بطن، سوراخ بين حفرات قلبی و تمايل
قلب به سمت راست وجود دارد. سيستم كليوي و گوارشی نيز ممكن است تحت تاثير كيست ها قرار گيرد و حالتی
مشابه با شرايط كليه پلی كيستيك روي دهد.
تشخيص
سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاوير سونوگرافی، آمينيوسنتز و نمونه گيري از پرزهاي كوريونی قابل
تشخيص است. در هنگام تولد نيز ناهنجاري هاي فيزيكی مشهود، احتمال وجود ناهنجاري كروموزومی را مطرح می
سازد .
اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوي كروموزومی نوزاد بواسطه كاريوتيپ ميسر می گردد. اين فرآيند شامل
جداسازي و ايزوالسيون كروموزوم هاي موجود در سلولهايی است كه از فرد گرفته می شود. اين سلول ها از سلول
هاي نمونه خون فرد استخراج می گردند.
11 جفت كروموزوم غير جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترين تا كوتاهترين، از كروموزوم يك تا كروموزوم 11
مشخص می گردند و پس از آن كروموزوم هاي جنسی تعيين می گردد .
اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود سه عدد كروموزوم 01 كامال مسجل می گردد.
درمان
برخی از متولدين مبتال داراي ناهنجاري ها و نقائص بسيار شديد هستند و در طی هفته هاي اول تولد به علت
مشكالت عصبی شديد و نقص قلبی فوت كنند. با اين حال كودكان با پيش آگهی بهتر، نيازمند درمان هاي پزشكی
به منظور اصالح برخی از ناهنجاريهاي ساختاري و عوارض مرتبط با آن می باشند.
براي رفع مشكالت تغذيه اي استفاده از گاستروستومی ممكن است ضرورت يابد.
ناهنجاري هاي ساختاري از قبيل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحی اصالح گردند.
فيزيوتراپی، كاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتال به آنان كمك می كند تا به توانايی هاي بالقوه تكاملی خود
برسند.