سندروم‌های شایع قابل شناسایی با کاریوتایپ
تریزومی‌ها (Trisomies)
در حالت طبیعی، انسان‌ها ۴۶ کروموزوم دارند که به‌صورت ۲۳ جفت (۲۲ جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی) در سلول‌های بدن توزیع شده‌اند. تریزومی به وضعیتی اطلاق میشود که در آن یک کروموزوم خاص در سلول‌های بدن به‌جای دو نسخه، سه نسخه دارد. این اختلال نوعی آنوپلوئیدی است که به‌دلیل خطای تقسیم سلولی در میوز (به‌ویژه در تخمک یا اسپرم) رخ میدهد و منجر به وجود یک نسخه اضافی از یک کروموزوم میشود.
سندرم داون (Down Syndrome): تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)، یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی کروموزومی است که در آن فرد ۳نسخه از کروموزوم ۲۱ دارد. اولین اختلال کروموزومی که در انسان شناخته شده است و فراوانی آن در جمعیت های عادی در حدود ۱ در ۷۰۰ میباشد. این سندرم در مردان شایع تر است. تریزومی ۲۱ حدود ۹۵٪ از کل موارد سندرم داوون را به خود اختصاص میدهد که این امر به دلیل عدم تفریق صحیح در اولین تقسیم میوزی و گاهی اوقات در دومین تقسیم میوتیک مادر است. به طور کلی می‌توان گفت عامل اصلی تولد نوزادان با علائم این سندرم، افزایش سن مادر است. موزاییسم و جابه جایی های رابرتسونی حدود ۵٪ باقیمانده را تشکیل میدهند. موزاییسم میتواند در نتیجه عدم تفرق صحیح کروموزوم ها طی تقسیمات میتوزی در یک زیگوت تریزومی ۲۱ و یا حتی در یک زیگوت نرمال ایجاد شود.در جابه جایی رابرتسونی قطعات کروموزومی بین بازوی بلند کروموزوم ۲۱ و بازوی بلند هر کدام از دیگر کروموزوم های اکروسانتریک معمولا کروموزوم (۱۴) جابه جا میشود وقوع این جابه جایی های کروموزومی هیچ ارتباطی با سن مادر ندارد، اما در خانواده ای که یکی از والدین حامل چنین جابه جایی هایی باشد احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون بسیار بیشتر است.
علایم فنوتیپی این سندرم از همان بدو تولد یا مدت زمان کوتاهی پس از تولد قابل مشاهده است، مخصوصاً این که اولین نشانه در نوزادان هیپوتونی به ویژه در پوست اطراف گردن است. این بیماران معمولاً دارای قد کوتاه، چهره و بینی پهن، جمجمه براکی سفالی، پشت سر صاف کردن کوتاه با پوستی شل گوشهای پایین افتاده و تا خورده چشمهایی حاوی لکه های براش فیلد ، دهانی کوچک و با لبهایی ضخیم زبان شیاردار و بیرون زده، دستهای کوتاه و پهن و دارای یک شیار کف دستی عرضی هستند. مشکلات قلبی عفونتهای ریوی و نقصهای مادرزادی قلب در ۴۰ تا ۵۰٪ بیماران دیده می شود. همچنین ۱۰ تا ۲۰ برابر بیشتر در معرض لو کمیا هستند. مشکل جدی آنها عقب ماندگی ذهنی است که از همان سال اول زندگی آشکار میشود.
سندرم ادواردز (Edwards syndrome): سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸ اولین بار توسط ادواردز و همکارانش در یک نوزاد دختر معرفی شد.شیوع این بیماری ۱ در ۶۰۰۰ تا ۸۰۰۰ تولد است. این سندرم در زنان شایع تر از مردان است. خطر این تریزومی با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
مبتلایان به تریزومی ۱۸ معمولاً دارای عقب ماندگی های ذهنی همراه با وزن بسیار کم در زمان تولد و همچنین نارسایی های شدید قلبی و کلیه هستند. این نوزادان اغلب تأخیر رشد دارند و تنها ٪۹۵ از آنها طی سال اول زندگی باقی می مانند. مطالعات نشان میدهد که متوسط حیات این نوزادان ۵ روز است نوزادان مبتلا، گوشهای بد شکل و پایین افتاده پشت سر برجسته دهان کوچک و آرواره تو رفته دارند. جناغ سینه در آنها کوتاه است و انگشتان دست آنها به نحو خاصی مشت شده است به گونه ای که انگشتان دوم و پنجم روی انگشتان سوم و چهارم قرار گرفته است. ناخنها نیز معمولاً هیپوپلاستیک هستند. در این نوزادان هیپرتونی نیز معمول است. بیماران موزاییک دارای علایم فنوتیپیکی خفیفی هستند.
سندرم پاتو(Patau syndrome): سندرم پاتو که به تریزومی ۱۳ نیز شناخته میشود، یک اختلال کروموزومی نادر است که به علت وجود سه نسخه از کروموزوم ۱۳ در سلول‌های بدن ایجاد میشود. این اختلال به‌طور معمول به‌دلیل نادرستی در تقسیم سلولی در میوز، به‌ویژه در تخمک مادر، رخ میدهد. در اکثر موارد، سندرم پاتاو به‌صورت تصادفی و نه ارثی بروز می‌کند. با این حال، در برخی موارد نادر، ممکن است به‌دلیل انتقال متوازن کروموزوم‌ها از والدین حامل، به‌صورت ارثی منتقل شود.شیوع سندرم پاتاو در حدود ۱ در ۱۰٬۰۰۰ تا ۲۰٬۰۰۰ تولد زنده گزارش شده است. این اختلال در اکثر موارد منجر به سقط جنین یا مرگ جنین قبل از تولد میشود. در مواردی که نوزاد به دنیا می‌آید، پیش‌آگهی بسیار ضعیف است و بیشتر نوزادان در ماه‌های اول زندگی فوت می‌کنند.
علائم بالینی سندرم پاتاو شامل ناهنجاری‌های صورت مانند شکاف لب و کام، میکروفتالمیا (چشم‌های کوچک)، پلی‌داکتیلی (انگشتان اضافی)، هولوپروزنسفالیا (عدم تفکیک نیم‌کره‌های مغز)، نقصهای قلبی مادرزادی، ناهنجاری‌های اسکلتی و عقب‌ماندگی ذهنی است.
مونوزومی (Monosomy): نوعی اختلال کروموزومی است که در آن یک کروموزوم از یک جفت کروموزوم همولوگ در سلول‌های بدن وجود ندارد. در حالت طبیعی، انسان‌ها ۴۶ کروموزوم دارند که به‌صورت ۲۳ جفت (۲۲ جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی) در سلول‌های بدن توزیع شده‌اند. در مونوزومی، یک کروموزوم از یکی از این جفت‌ها حذف میشود، به‌طوری‌که فرد به‌جای دو نسخه، یک نسخه از آن کروموزوم خاص دارد.
مونوزومی نوعی آنوپلوئیدی است که میتواند به‌دلیل خطای تقسیم سلولی در میوز یا میتوز رخ دهد. در بیشتر موارد، مونوزومی منجر به سقط جنین یا مرگ جنین قبل از تولد میشود. با این حال، در برخی موارد نادر، ممکن است فرد با مونوزومی به دنیا بیاید و زندگی کند.
سندرم ترنر(Turner Syndrom)
یک اختلال کروموزومی است که در آن یک زن تنها یک نسخه از کروموزوم X دارد (45,x). این اختلال به‌دلیل خطای تقسیم سلولی در میوز، به‌ویژه در تخمک یا اسپرم مادر، رخ میدهد. در برخی موارد نادر، ممکن است فرد با مونوزومی جزئی یا موزاییسم کروموزومی به دنیا بیاید.
این افراد معمولادارای قد کوتاه،گردن بالدار(پوست اضافه در دوطرف گردن) ،قفسه سینه پهن و فاصله زیادبین نوک سینه ها،ناهنجاری های گوش( افت شنوایی)،صورت مثلثی،فک پایین و کوچک، ناخن های پهن یا بالارفته فتورم دست و پا در نوزادی و همچنین دارای ویژگی های جنسی عدم قاعدگی و عدم بلوغ طبیعی( بلوغ ناقص یا غایب) ، رحم کوچک و تخمدان های نارس یا فیبروتیک ، ناباروری هستند.صفات ثانویه جنسی ( مثل رشد پستان) کمرنگ یا غایب میباشد.