کاریوتایپ(Karyotyping)
یک روش آزمایشگاهی است که به منظور بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌های موجود در سلول‌های فرد انجام می‌شود. این روش عمدتاً برای شناسایی اختلالات کروموزومی و تحلیل وضعیت ژنتیکی یک فرد استفاده می‌شود. در این فرایند، کروموزوم‌های فرد در مراحل مختلف تقسیم سلولی، به ویژه در متافاز میتوز (در حال تقسیم) مشاهده و شمارش می‌شوند.
مراحل کاریوتایپ:
- جمع‌آوری نمونه سلولی: نمونه‌های سلولی معمولاً از خون محیطی، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک یا پلاکت‌ها به‌دست می‌آیند.
- فرم‌دهی کروموزوم‌ها: پس از جمع‌آوری نمونه، سلول‌ها در محیطی مناسب کشت می‌شوند و به مرحله میتوز می‌رسند. در مرحله متافاز، کروموزوم‌ها بیشترین وضوح را دارند و قابل شناسایی هستند.
- رنگ‌آمیزی و مشاهده: کروموزوم‌ها معمولاً با استفاده از رنگ‌های خاص (مثل Giemsa) رنگ‌آمیزی می‌شوند تا الگوهای مشخص کروموزومی به وضوح دیده شوند.
- تحلیل و شمارش کروموزوم‌ها: تعداد کروموزوم‌ها، ساختار و ترتیب آنها مورد بررسی قرار می‌گیرد. این اطلاعات به‌منظور شناسایی ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
کاربردهای کاریوتایپ:
تشخیص ناهنجاری‌های عددی کروموزومی مثل سندرم داون، ادواردز، پاتو، ترنر، کلاین‌فلتر و جاکوب
بررسی ناباروری و سقط مکرر: کشف ترانس‌لوکیشن متعادل یا اختلالات جنسی مثل XXY, XO
بررسی قبل از تولد(Prenatal diagnosis): کاریوتایپ جنین از آمنیوسنتز یا CVS
تشخیص سرطان‌های خونی مثل ترانس‌لوکیشن t(9;22) در CML
بررسی تأخیر رشد یا ناهنجاری‌های ظاهری در کودکان
تعیین جنسیت کروموزومی در موارد مبهم
تشخیص موزائیسم و کروموزوم‌های مارکر
شناسایی ناهنجاری‌های ساختاری ارثی مثل ترانس‌لوکیشن، حذف و اینورژن