آزمایشگاه مولکولی ژنتیک
آزمایشگاه مولکولی ژنتیک یکی از مراکز تخصصی و پیشرفته در حوزه تشخیص بیماریهای ژنتیکی و ناهنجاریهای کروموزومی است که با بهرهگیری از فناوریهای نوین و دقیق، امکان شناسایی و تحلیل تغییرات ژنتیکی را در سطوح مختلف DNA، RNA و پروتئین فراهم میکند. این آزمایشگاه با رویکردی علمی و تخصصی، خدمات گستردهای در زمینه تشخیص پیش از تولد، غربالگری بیماریهای ارثی، و ارائه مشاوره ژنتیک به خانوادهها و مراکز درمانی ارائه میدهد.
اهمیت و ضرورت آزمایشهای مولکولی ژنتیک
امروزه با پیشرفتهای گسترده در علم ژنتیک، تشخیص بیماریهای ژنتیکی به یکی از مهمترین و حساسترین بخشهای پزشکی تبدیل شده است. بسیاری از بیماریهای ژنتیکی از جمله تالاسمی، فیبروز سیستیک، سندروم ایکس شکننده، بیماریهای نادر متابولیک، و اختلالات کروموزومی میتوانند زندگی بیماران و خانوادههایشان را تحت تاثیر قرار دهند. تشخیص به موقع این بیماریها از طریق آزمایشهای مولکولی میتواند موجب پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا، ارائه درمانهای هدفمند و بهبود کیفیت زندگی شود. همچنین، این آزمایشها در زمینههای مختلف پزشکی قانونی و تشخیص هویت نیز کاربردهای گستردهای دارند.
خدمات آزمایشگاه مولکولی ژنتیک
تشخیص جهشهای ژنتیکی:
شناسایی دقیق انواع جهشهای نقطهای، حذفها، اضافهها، تکرارهای سهتایی و تغییرات ساختاری در ژنهای مرتبط با بیماریهای ارثی مانند تالاسمی، SMA، فیبروز سیستیک، سندروم ایکس شکننده و بسیاری دیگر.
تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی:
تشخیص سریع و دقیق اختلالات عددی کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندروم ادوارد) ،تریزومی 13 (سندروم پاتو) و ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی از طریق روشهای پیشرفته مانند QF-PCR و .FISH
تشخیص پیش از تولد :(PND)
انجام نمونهگیریهای تخصصی مانند CVS و آمنیوسنتز به منظور بررسی وضعیت ژنتیکی جنین در خانوادههای پرخطر، با استفاده از روشهای دقیق مولکولی جهت شناسایی جهشها و ناهنجاریها.
غربالگری ناقلین بیماریهای ژنتیکی:
بررسی و شناسایی ناقلین بیماریهای ژنتیکی پیش از ازدواج یا بارداری، به منظور پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعدی.
آزمایش پدرفرزندی (پترنیتی):
تعیین هویت و نسبت خانوادگی از طریق بررسی پروفایل ژنتیکی افراد با استفاده از مارکرهای STR و روشهای دقیق مولکولی. این آزمایش در زمینههای پزشکی قانونی، اثبات نسب و مسائل حقوقی کاربرد دارد و به صورت دقیق و سریع انجام میشود.
مشاوره ژنتیک تخصصی:
ارائه خدمات مشاوره علمی و راهنماییهای دقیق به خانوادهها جهت درک بهتر نتایج آزمایشات، تعیین خطرات ژنتیکی و انتخاب بهترین راهکارها.
فناوریها و تجهیزات آزمایشگاه
آزمایشگاه مجهز به دستگاههای پیشرفته از جمله:
PCR و Real-Time PCR : برای تشخیص جهشهای خاص و کمیتسنجی DNAو RNA
Sanger Sequencing : توالییابی دقیق ژنها و تعیین نوع جهش
Next Generation Sequencing (NGS) :تحلیل گسترده ژنوم برای شناسایی جهشهای متعدد به صورت همزمان
QF-PCR: تشخیص سریع اختلالات کروموزومی عددی
سیستمهای تخصصی آنالیز مارکرهای STR برای آزمایشهای پدرفرزندی
مزایای استفاده از آزمایشگاه مولکولی ژنتیک
دقت و حساسیت بالا: نتایج قابل اطمینان با کمترین خطا
سرعت انجام آزمایشها: اعلام نتایج در کوتاهترین زمان ممکن، به ویژه در موارد حساس مانند تشخیص پیش از تولد
نمونهگیری ساده و غیرتهاجمی: استفاده از نمونه خون یا مایع آمنیون با حداقل ناراحتی برای بیماران
پوشش گسترده بیماریها: امکان بررسی همزمان چندین بیماری و جهش ژنتیکی
پشتیبانی کامل از بیماران: از نمونهگیری تا تفسیر نتایج و مشاورههای تخصصی
کاربردهای آزمایشگاه مولکولی ژنتیک
پیشگیری از بیماریهای ارثی: از طریق غربالگری ناقلین و PND
تشخیص دقیق بیماریها: در افراد مبتلا برای تعیین نوع جهش و انتخاب درمان مناسب
خدمات پزشکی قانونی و تعیین هویت
پشتیبانی از برنامههای ملی سلامت: همکاری با مراکز درمانی برای کنترل بیماریهای ژنتیکی
تحقیقات علمی: تامین خدمات تخصصی برای پژوهشهای مرتبط با ژنتیک و پزشکی مولکولی
مخاطبان اصلی آزمایشگاه
خانوادههایی با سابقه بیماریهای ژنتیکی
زوجهای در آستانه ازدواج یا بارداری
مراکز درمانی، بیمارستانها و کلینیکهای تخصصی
مراجعان به حوزه پزشکی قانونی
پژوهشگران و دانشجویان رشتههای ژنتیک و علوم پزشکی
آزمایشگاه مولکولی ژنتیک با تیمی از متخصصین مجرب، کادر فنی آموزشدیده و تجهیزات پیشرفته، متعهد به ارائه خدمات دقیق، سریع و قابل اعتماد در حوزه تشخیص ژنتیکی است. ما همراه شما هستیم تا با پیشگیری و تشخیص به موقع، سلامت خانوادهها را تضمین کنیم و نقش موثری در ارتقاء سطح سلامت جامعه ایفا نماییم.