سندروم مارفان

سندروم مارفان از هر 0555 تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختالل در ژنی که بر
روی کروموزم 50 قرار دارد، به نام 1-Fibrillin ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی
بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختالل در تولید این پروتئین موجب ضعیف
شدن بافت همبند میشود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و
پوست نشان میدهد.
در 50 درصد موارد سندروم مارفان انتقال فامیلی دارد. در این موارد وقتی یکی از والدین به این
بیماری دچار میشود 05 درصد احتمال انتقال آن به فرزندش وجود دارد یعنی نیمی از فرزندان
وی به این بیماری دچار میشوند. در 50 درصد دیگر هیچکدام از والدین به این بیماری مبتال نبوده
اند ولی در اثر یک جهش ژنتیکی این بیماری در فرزند آنها ایجاد میشود. این بچه ها هم وقتی
بزرگ شوند بیماری را به نیمی از فزرندان خود منتقل خواهند کرد.
عالئم سندروم مارفان چیست
مهمترین عالئم این بیماری عبارتند از
 آنها اغلب )ولی نه همیشه( بسیار بلند قد تر از همساالن خود هستند. بدنی الغر و کشیده
با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها الغر و کشیده اند. بلند بودن
انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند
 مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند
 دچار نزدیک بینی و دیگر اختالالت چشمی هستند
 صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های
نامنظم دارند.
 جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود
 کف پای صاف دارند
 دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند
 مشکالتی در یادگیری دارند
پزشک در معاینه خود ممکن است مشکالت زیر را هم در بیمار پیدا کند
 آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت
 کالپس یا خوابیدن رگ روی خود
 مشکالت دریچه ای قلب
 مشکالتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختالالت بینایی
البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نیست. همه کسانی که ژن این
بیماری را دارند عالئم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمیدهند. عالئم بیماری در بعضی ها
شدیدتر و در بعضی دیگر خفیف تر است. در بعضی افراد عالئم بیماری خود را در کودکی نشان
میدهد و در بعضی دیگر ممکن است تا آخر عمر هم نفهمند به این بیماری مبتال هستند و این
میتواند خطرناک باشد.
این بیماری در صورت وجود باید در سال های اولیه عمر تشخیص داده شود چون در صورت عدم
کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این
بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود. مشکل
دیگر نارسایی دریچه های قلب است که میتواند موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا
شدن خود قلب شود.
این بیماران باید بخصوص در دوران نوجوانی تحت نظر متخصص قلب و چشم پزشک
و ارتوپد باشند. اسکولیوز ان بیماران در صورت شدید بودن نیاز به درمان با بریس و یا عمل
جراحی دارد. بیماران مبتال به سندروم مارفان باید قبل از هر جراحی در ناحیه دهان و دندان آنتی
بیوتیک مصرف کند تا خطر آندوکاردیت یا عفونت دریچه ای قلب کاهش پیدا کند.