مرکز تحقیقات ژنتیک میبد به عنوان یک مرکز جامع تحقیقات ژنتیک با سابقه بیش از 7 سال مهمترین و مجهزترین مراکز خدمات مشاوره و تشخیص ژنتیک سازمان بهزیستی کشور می باشد که مجوزهای لازم تحقیقاتی از سوی وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی و همچنین دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی دارد که در استان یزد واقع شده است.این مجموعه با برخورداری از پرسنل فرهیخته، متخصص ، دانش، تجهیزات ، استانداردها و نرم افزارهای روز دنیا و حداکثر بهره گیری از ظرفیت های همکاری داخلی و خدمات مشاوره ای و تشخیص ژنتیک در جنوب شرق کشور ارائه مینماید.
شنبه - چهارشنبه : 7:00 صبح - 14:00
پنجشنبه : :7:00 صبح الی 13:00 جمعه : تعطیل
03532373106-9
info@mgrc.ir

پست های مرتبط

به مرکز تخقیقات ژنتیک میبد خوش آمدید
تصویر عنوان

وبلاگ

تالاسمی

تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که در آن، بدن میزان هموگلوبین کمتر و یا هموگلوبین های غیر طبیعی تولید می کند .هموگلوبین در اکسیژن رسانی به بخش های مختلف بدن به گلبول های قرمز خون کمک می کند .کم بودن سطح هموگلوبین خون ممکن است منجر به بیماری کم خونی شود .بیماری کم خونی بیماری ای است که باعث می شود شخص مبتلا احساس ضعف و خستگی کند .کم خونی شدید می تواند به اعضای بدن صدمه زده و در نهایت منجر به مرگ فرد مبتلا شود.

انواع مختلف بیماری تالاسمی:
تالاسمی دو نوع اصلی دارد :آلفا و بتا که تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا بسیار شایعتر است.

تالاسمی بتا
بدن انسان برای تولید هموگلوبین به گلوبین های آلفا و بتا نیاز دارد .تالاسمی نوع بتا زمانی رخ می دهد که یک یا هر دو ژن مولد بتا گلوبین کار نکنند و یا تنها بخشی از وظایفی که به عهده دارند را انجام دهند.
اگر شما فقط یک ژن آسیب دیده داشته باشید ممکن است کم خونی شما خفیف باشد و احتمالا نیازی به درمان نداشته باشد .به این نوع تالاسمی “بتا تالاسمی مینور “گفته می شود .این بیماری زمانی رخ می دهد که شما یک ژن سالم را از یکی از والدین و ژن تالاسمی را از دیگری گرفته باشید.
زمانی که هر دو ژن آسیب دیده باشند به این معناست که شما ژن بیماری تالاسمی را از هر دو والدین دریافت کرده اید .در این حالت ممکن است شما به کم خونی متوسط و یا شدید مبتلا شوید.
اگرکم خونی شدید (بتاتالاسمی ماژور ویا آنمی کولی) داشته باشیدلازم است گاهی در تمام طول زندگی انتقال خون انجام دهید.

تالاسمی آلفا

این نوع از تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک تا چهار ژن آلفا گلوبین آسیب دیده باشند و یا اصلا وجود نداشته باشند.
اگر یکی از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشد :ممکن است سلول های قرمز خون نسبت به اندازه ی طبیعی خود کوچکتر باشند .این نوع از تالاسمی علائم خاصی نداشته و نیازی به درمان نیز ندارد .اما در این حالت شما یک منتقل کننده ی ژن هستید، به این معنا که می توانید این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
اگر دو عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند :شما به کم خونی بسیار خفیف دچار خواهید شد که معمولا نیازی به درمان ندارد .این نوع از تالاسمی را آلفا تالاسمی مینورمی نامند.
اگر سه عدد از ژن ها آسیب دیده و یا وجود نداشته باشند :کم خونی شما متوسط و یا متوسط به بالا نیز گفته می شود .
هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور:در فرد ژن آلفا مشاهده نمی شود.این اختلال باعث می شودگلوبین گامای تولیدی درجنین هموگلوبین غیرطبیعی بارت ایجاد کند.بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند.

چه چیزی باعث ایجاد تالاسمی می شود؟
نقص در یک یا چند ژن می تواند باعث ایجاد تالاسمی شود .اگر پدر و مادر و یا خواهر و برادر شما مبتلا به تالاسمی بوده و یا ناقل ژن تالاسمی هستند، بهتر است قبل از بچه دار شدن آزمایش های مربوط به تالاسمی را انجام دهید و با پزشک مشورت کنید .مشاور ژنتیک می تواند اطلاعاتی مانند میزان احتمال ابتلای فرزند شما به تالاسمی و میزان شدت آن را به شما بدهد.

علائم تالاسمی چه چیزهایی هستند؟
معمولا تالاسمی خفیف باعث بروز هیچ علائمی نمی شود.
تالاسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز علائم بیماری کم خونی شوند .به عنوان مثال ممکن است شما احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس داشته باشید.سایر علائم این بیماری بستگی به شدن آن و نوع اختلالاتی که به وجود می آورد دارد.
استخوان بندی آنها شکل و ،) کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد کنند (عدم رشد ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال داشته باشند.
تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک در مورد سوابق پزشکی شما سوالاتی خواهد پرسید و سپس آزمایش هایی را برای شما تجویز خواهد کرد .ممکن است این آزمایش ها شامل موارد زیر باشند:
شمارش کامل سلول های خون (CBC)
آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های مسبب تالاسمی
آزمایش میزان آهن خون
یک نوع آزمایش خون که به منظور تشخیص نوع تالاسمی، میزان انواع مختلف هموگلوبین خون را اندازه گیری می کنند.

درمان تالاسمی چگونه است؟
درمان بیماری به میزان شدت بیماری بستگی دارد
تالاسمی . خفیف نیازی به درمان ندارد .این نوع تالاسمی شایعترین نوع تالاسمی نیز می باشد
تالاسمی متوسط ممکن است با فرایند انتقال خون و مکمل فولیک اسید درمان شود .فولیک اسید ویتامینی است که بدن شما برای ساختن سلول های قرمز خون به آن نیاز دارد.
در : تالاسمی شدید ممکن است از روش های درمانی زیر استفاده شود
انتقال خون
فولیک اسید
دارو هایی که برای شیمی درمانی از آنها استفاده می شوند (این دارو های به بدن کمک می کنند که هموگلوبین طبیعی تولید کند)
اگر عمل انتقال خون به صورت مکرر انجام شود ممکن است بدن شما با ازدیاد آهن مواجه شودکه از غذاهای حاوی آهن هستند اجتناب کنید.

درمانهایی که کمتر شایع هستند و برای تالاسمی های شدید استفاده می شوند عبارتند از:
پیوند خون و یا پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان
برداشتن

بدون دیدگاه
ارسال یک نظر
نام
ایمیل
وبسایت