[vc_row content_text_aligment=”left” css=”.vc_custom_1493281775182{padding-top: 8px !important;padding-bottom: 11px !important;}”][vc_column][vc_column_text]
سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) : یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجه ی اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد. بیشتر کودکان مبتلا دچار تشنج های مکرر یا صرع می شوند و یکی دیگر از مشخصه آنها دارا بودن اندازه سر کوچک (میکروسفالی) است.
کودک با سندرم آنجلمن معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن (شادمانی) دارد، بیش فعالی در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد.
سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری به ارث رسیده از مادر(15 q11 q13) به وجود می‌آید اگر این حذف در کروموزوم ۱۵ پدری اتفاق افتد سندرم پرادرویلی به وجود خواهد آمد، به همین دلیل می‌توان گفت که سندرم آنجلمن و پرادر ویلی رابطه خواهری با هم دارند. برخی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ منشأ پدری داشته باشند در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت.
به طور خلاصه سندرم آنجلمن به دلیل یکی از موارد زیر بروز می نماید :
- حذف قسمتی از کروموزوم ۱۵ به ارث رسیده از طرف مادر
- دیزومی تک والدی (UPD) کروموزوم ۱۵ پدری
- وجود نقص در فرایند imprinting یا نشانه گذاری یا حک گذاری
- وجود یک جهش بیماری در ژن UBE3A
- مکانیزم های ناشناخته
علائم سندرم آنجلمن :
نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن به شرح ذیل می باشد :
- لبخند های مکرر و ناگهانی
- شخصیت مهیج و شاد
- ناهماهنگی و بی تعادلی
- ناتوانی در حرف زدن
- ناتوانی های ذهنی ( منطقی ، استدلالی )
- تاخیر در رشد و تکامل ( ناتوانی در خزیدن و حرف زدن در سنین ۶ الی ۱۲ ماهگی)
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است علائم زیر را داشته باشند :
- تشنج ( معمولا بین سنین ۲ الی ۳ سالگی بروز پیدا می کند)
- حرکات خشن و بدون کنترل
- کوچک بودن سر معمولا همراه با صافی ناحیه پشت سر
- بزرگ بودن اندازه دهان
- روشن بودن پوست ، مو و چشمان فرد
- رفتار های غیر معمول ( مانند دست زدن های ناگهانی)
درمان بیماری:
درحال‌حاضر، درمان‌های سندرم آنجلمن علامتی و حمایتی است. چندین کارآزمایی بالینی در مورد سندرم آنجلمن در حال انجام است اما درمان ژنتیکی یا داروی درمانی خاصی وجود ندارد. پیشرفت‌های علوم اعصاب و تکنیک‌های ژنتیک درمانی پتانسیل زیادی برای ایجاد علاج هدف دار و یا درمان سندرم فراهم کرده‌است.[/vc_column_text][vc_empty_space height=”40px”][/vc_column][/vc_row]
